Centre d'information et de documentation sur l'enfance et le handicap
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Auteur Delphine Héron |
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Titre : Le conseil génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Céline Bordet, Auteur ; Myrtille Spentchian, Auteur ; Delphine Héron, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 31-57 Langues : Français (fre) Catégories : Conseil génétique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Résumé : "La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d'un patient, d'un couple ou d'un apparenté asymptomatique. L'accompagnement, l'écoute et le respect de la singularité du consultant sont au cœur de ces consultations.
Après avoir défini la notion de "conseil génétique", nous développerons, à travers cet article, les professionnels qui en ont la responsabilité, le déroulement et l'objectif de ces consultations. Nous détaillerons en particulier le cas du diagnostic prénatal et du test génétique pré-symptomatique. Nous discuterons également des particularités des ces consultations ainsi que des répercussions importantes, et parfois inattendues, de l'avènement de techniques d'analyses de plus en plus performantes."Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
in Contraste > n°47 (1er semestre 2018) . - p. 31-57[article] Le conseil génétique [texte imprimé] / Céline Bordet, Auteur ; Myrtille Spentchian, Auteur ; Delphine Héron, Auteur . - 2018 . - p. 31-57.
Langues : Français (fre)
in Contraste > n°47 (1er semestre 2018) . - p. 31-57
Catégories : Conseil génétique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Résumé : "La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d'un patient, d'un couple ou d'un apparenté asymptomatique. L'accompagnement, l'écoute et le respect de la singularité du consultant sont au cœur de ces consultations.
Après avoir défini la notion de "conseil génétique", nous développerons, à travers cet article, les professionnels qui en ont la responsabilité, le déroulement et l'objectif de ces consultations. Nous détaillerons en particulier le cas du diagnostic prénatal et du test génétique pré-symptomatique. Nous discuterons également des particularités des ces consultations ainsi que des répercussions importantes, et parfois inattendues, de l'avènement de techniques d'analyses de plus en plus performantes."Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i Consultation de génétique en néonatalogie / Sandra Whalen in Contraste, n°47 (1er semestre 2018)
Titre : Consultation de génétique en néonatalogie Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandra Whalen, Auteur ; Sylvie Viaux-Savelon, Auteur ; Aurélie Pham, Auteur ; Delphine Héron, Auteur ; Delphine Mitanchez, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 133-155 Langues : Français (fre) Catégories : Maladie génétique Relation parent enfant Résumé : "Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3% des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut-être demandé en maternité ou en néonatalogie, dans le but de poser un diagnostic étiologique, pour affiner le pronostic et, parfois, orienter la prise en charge. Après l'évocation des situations dans lesquelles un avis génétique peut être sollicité, la consultation de génétique est décrite. Au terme de cette consultation, des analyses génétiques peuvent être demandées. La question de la temporalité est fondamentale dans la réalisation de ses tests : un diagnostic rapide peut être utile s'il aide à guider le traitement et la prise en charge, ou si se pose la question d'une limitation des thérapeutiques. En revanche, si le diagnostic ne modifie pas la prise en charge, il peut être suggéré de différer les analyses génétiques, pour laisser le temps à la relation parents-enfant de se construire. Après avoir décrit les répercussions chez les parents d'une annonce diagnostique, à une période où ils sont particulièrement fragilisés, les auteurs formulent quelques recommandations." Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
in Contraste > n°47 (1er semestre 2018) . - p. 133-155[article] Consultation de génétique en néonatalogie [texte imprimé] / Sandra Whalen, Auteur ; Sylvie Viaux-Savelon, Auteur ; Aurélie Pham, Auteur ; Delphine Héron, Auteur ; Delphine Mitanchez, Auteur . - 2018 . - p. 133-155.
Langues : Français (fre)
in Contraste > n°47 (1er semestre 2018) . - p. 133-155
Catégories : Maladie génétique Relation parent enfant Résumé : "Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3% des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut-être demandé en maternité ou en néonatalogie, dans le but de poser un diagnostic étiologique, pour affiner le pronostic et, parfois, orienter la prise en charge. Après l'évocation des situations dans lesquelles un avis génétique peut être sollicité, la consultation de génétique est décrite. Au terme de cette consultation, des analyses génétiques peuvent être demandées. La question de la temporalité est fondamentale dans la réalisation de ses tests : un diagnostic rapide peut être utile s'il aide à guider le traitement et la prise en charge, ou si se pose la question d'une limitation des thérapeutiques. En revanche, si le diagnostic ne modifie pas la prise en charge, il peut être suggéré de différer les analyses génétiques, pour laisser le temps à la relation parents-enfant de se construire. Après avoir décrit les répercussions chez les parents d'une annonce diagnostique, à une période où ils sont particulièrement fragilisés, les auteurs formulent quelques recommandations." Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
Titre : Delphine Héron, généticienne Type de document : texte imprimé Auteurs : Delphine Héron, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p 40 - 41 Langues : Français (fre) Catégories : Conseil génétique Déficience intellectuelle Diagnostic Maladie rare Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
in Vivre ensemble > N°124 (Mars-avril-mai 2015) . - p 40 - 41[article] Delphine Héron, généticienne [texte imprimé] / Delphine Héron, Auteur . - 2015 . - p 40 - 41.
Langues : Français (fre)
in Vivre ensemble > N°124 (Mars-avril-mai 2015) . - p 40 - 41
Catégories : Conseil génétique Déficience intellectuelle Diagnostic Maladie rare Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
Titre : La révélation progressive de l'existence et de l'importance de la déficience intellectuelle de l'enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Delphine Héron, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p 211 - 220 Langues : Français (fre) Catégories : Annonce du handicap Déficience intellectuelle Diagnostic Etiologie Parent d'enfant handicapé Permalink : https://documentation.unesourisverte.org/opac_css/index.php?lvl=notice_display&i
in Contraste > 40 (Octobre 2014) . - p 211 - 220[article] La révélation progressive de l'existence et de l'importance de la déficience intellectuelle de l'enfant [texte imprimé] / Delphine Héron, Auteur . - 2014 . - p 211 - 220.
Langues : Français (fre)
in Contraste > 40 (Octobre 2014) . - p 211 - 220
